Huntington hastalığı benzeri sendrom

Bu sayfadaki paylaşım özelliklerini kullanmak için lütfen JavaScript'i etkinleştirin. Genetik Ana Referansından. Daha fazla bilgi edin

Açıklama

Adından da anlaşılacağı gibi, bir Huntington hastalığı -like (HDL) sendromu, Huntington hastalığına benzeyen bir durumdur. Araştırmacılar, Huntington hastalığı benzeri 1 (HDL1) ile Huntington hastalığı benzeri 4 (HDL4) olarak adlandırılan dört HDL sendromu tanımladılar. Bu ilerleyici beyin bozuklukları, kontrolsüz hareketler, duygusal problemler ve düşünme yeteneği kaybı ile karakterizedir. HDL sendromları, tipik olarak bu bozuklukla ilişkili gen olan HD'de bir mutasyona sahip olmayan Huntington hastalığının karakteristik özelliklerine sahip kişilerde ortaya çıkar.

HDL1, HDL2 ve HDL4 genellikle erken ve orta yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, ancak daha erken yaşlarda başlayabilirler. Bu durumların ilk belirtileri ve semptomları genellikle sinirlilik, duygusal problemler, küçük istemsiz hareketler, zayıf koordinasyon ve yeni bilgileri öğrenmede veya karar vermede güçlükleri içerir. Etkilenen birçok insan, kore olarak bilinen istemsiz sarsılma veya seğirme hareketleri geliştirir. Hastalık ilerledikçe bu anormal hareketler daha belirgin hale gelir. Etkilenen bireylerde yürüme, konuşma ve yutma ile ilgili sorunlar gelişebilir. Bu bozuklukları olan insanlar ayrıca kişilikte değişiklikler ve düşünme ve muhakeme yeteneklerinde bir düşüş yaşarlar. HDL sendromlu bireyler, belirti ve semptomlar başladıktan sonra birkaç yıldan on yıla kadar yaşayabilir.



HDL3, hayatta diğer HDL sendromlarının çoğundan (genellikle 3 veya 4 yaş civarında) çok daha erken başlar. Etkilenen çocuklar düşünme yeteneğinde düşüş, hareket ve konuşmada zorluklar ve nöbetler yaşarlar. HDL3'ün biraz farklı bir belirti ve semptom modeli ve farklı bir kalıtım modeli olduğundan, araştırmacılar bunun diğer HDL sendromlarıyla aynı kategoriye ait olup olmadığından emin değiller.

Sıklık

Genel olarak, HDL sendromları nadirdir. Avrupa kökenli 100.000 kişide tahmini olarak 3 ila 7 kişiyi etkileyen Huntington hastalığından çok daha az yaygındırlar.

Tanımlanan dört HDL sendromundan en yaygın olanı HDL4 gibi görünmektedir. HDL2 ikinci en yaygın olanıdır ve neredeyse yalnızca Afrika kökenli insanlarda (özellikle Siyah Güney Afrikalılar) görülür. HDL1 sadece bir ailede bildirilmiştir. HDL3, her ikisi de Suudi Arabistanlı olan iki ailede bulundu.


göbek bağı ne zaman düşer

nedenler

Huntington hastalığının karakteristik özelliklerine sahip kişilerin yaklaşık yüzde birinde HD geninde herhangi bir mutasyon tespit edilmemiştir. mutasyonlar PRNP , JPH3 , ve TBP genlerin bu bireylerin bazılarında belirti ve semptomlara neden olduğu bulunmuştur. HDL1'e mutasyonlar neden olur. PRNP gen, HDL2 ise mutasyonlardan kaynaklanır. JPH3 . mutasyonlar TBP geni HDL4'ten sorumludur (spinoserebellar ataksi tip 17 olarak da bilinir). HDL3'ün genetik nedeni bilinmemektedir.

NS PRNP , JPH3 , ve TBP genler, normal beyin fonksiyonu için önemli olan proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. HDL sendromlarının özellikleri, bu genlerin herhangi birindeki belirli bir mutasyon tipinden kaynaklanır. Bu mutasyon, gen içindeki tekrarlanan bir DNA segmentinin uzunluğunu arttırır ve bu da anormal bir PRNP, JPH3 veya TBP proteininin üretilmesine yol açar. Anormal protein, sinir hücrelerinde (nöronlar) birikebilir ve bu hücrelerin normal işlevlerini bozabilir. Beynin belirli bölgelerindeki nöronların işlev bozukluğu ve nihai ölümü, HDL sendromlarının belirti ve semptomlarının temelini oluşturur.

Diğer tıbbi durumlar ve gen mutasyonları da Huntington hastalığına benzeyen belirti ve semptomlara neden olabilir. Etkilenen bazı kişilerde, bozukluğun nedeni hiçbir zaman belirlenemez.

Huntington hastalığı benzeri sendromla ilişkili genler hakkında daha fazla bilgi edinin.

Miras

HDL1, HDL2 ve HDL4, bir Bu, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişi, mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır.

HDL2 veya HDL4'ten sorumlu mutasyon bir nesilden diğerine aktarıldığından, tekrarlanan DNA segmentinin uzunluğu artabilir. Daha uzun bir tekrar segmenti, genellikle yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan daha şiddetli belirti ve semptomlarla ilişkilidir. Bu fenomen olarak bilinir .

HDL3 muhtemelen bir yani her hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bu Durum için Diğer İsimler

  • Huntington hastalığı benzeri sendromlar
  • Huntington hastalığı fenokopileri
  • Huntington hastalığı fenokopi sendromları
  • Huntington hastalığına benzer sendromlar

Ek Bilgi ve Kaynaklar

Genetik Test Bilgileri

Hasta Destek ve Savunuculuk Kaynakları

OMIM'den Genler ve Hastalıklar Kataloğu

PubMed'de Bilimsel Makaleler

Referanslar

  • Schneider SA, Walker RH, Bhatia KP. Huntington hastalığı benzeri sendromlar: Huntington hastalığı gen testi negatif olan hastalarda nelere dikkat edilmelidir. Nat Clin Pract Neurol. 2007 Eylül;3(9):517-25. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
  • Stevanin G, Fujigasaki H, Lebre AS, Camuzat A, Jeannequin C, Dode C, Takahashi J, San C, Bellance R, Brice A, Durr A. TBP ve JPH3 genlerinde trinükleotid tekrar genişlemelerine bağlı Huntington hastalığı benzeri fenotip. Beyin. 2003 Temmuz;126(Pt 7):1599-603. Epub 2003 6 Mayıs. PubMed'de Alıntı
  • Wild EJ, Mudanohwo EE, Sweeney MG, Schneider SA, Beck J, Bhatia KP, Rossor MN, Davis MB, Tabrizi SJ. Huntington hastalığı fenokopileri klinik ve genetik olarak heterojendir. Hareket Bozukluğu. 15 Nisan 2008;23(5):716-20. doi: 10.1002/mds.21915. PubMed'de Alıntı
  • Vahşi EJ, Tebrizi SJ. Huntington hastalığı fenokopi sendromları. Curr Opin Neurol. 2007 Aralık;20(6):681-7. Gözden geçirmek. PubMed'de Alıntı
Resmi büyüt

Bağlı kalın

My MedlinePlus bültenine kaydolunBu nedir?GİT

İlgili Sağlık Konuları

TIBBİ ANSİKLOPEDİ

Genetiği Anlamak

Sorumluluk Reddi

MedlinePlus, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve diğer federal hükümet kurumlarından alınan sağlık bilgilerine bağlantı sağlar. MedlinePlus ayrıca devlete ait olmayan Web sitelerinden sağlık bilgilerine bağlantı verir. Harici bağlantılar ve kalite yönergelerimizle ilgili sorumluluk reddimize bakın.

Genetics Home Reference, MedlinePlus ile birleşti. Genetik Ana Sayfası Referans içeriği artık MedlinePlus'ın 'Genetik' bölümünde bulunabilir. Daha fazla bilgi edin


setirizin hcl 10 mg tablet

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.